La secuenciación genómica debe acercarse a la práctica clínica cotidiana

Entrevista con el M. en C. José Eduardo Márquez García
Titular del Laboratorio de Secuenciación y Biología Molecular del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER).

La biología molecular y la secuenciación de nueva generación (NGS) han transformado la manera en que entendemos, diagnosticamos y tratamos múltiples enfermedades. Sin embargo, su adopción en México continúa enfrentando retos relacionados con infraestructura, costos y capacitación especializada.

Para conocer el panorama actual y las oportunidades que existen para impulsar estas tecnologías en el país, conversamos con el M. en C. José Eduardo Márquez García, responsable del Laboratorio de Secuenciación y Biología Molecular del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), uno de los centros de referencia más importantes de México en investigación y diagnóstico molecular.

«Me gustaría ver una secuenciación mucho más integrada a la práctica clínica cotidiana.»
M. en C. José Eduardo Márquez García

Los desafíos para incorporar NGS en los laboratorios clínicos

Uno de los principales retos para ampliar el uso de la secuenciación de nueva generación (NGS) en México continúa siendo el costo de implementación y operación. De acuerdo con el especialista, no se trata únicamente de adquirir un secuenciador; también es necesario considerar reactivos, consumibles, equipos periféricos, infraestructura especializada y sistemas de análisis de datos.

A ello se suma otro elemento fundamental: la disponibilidad de personal capacitado. Aunque las plataformas de secuenciación son cada vez más amigables para el usuario, sigue siendo indispensable contar con profesionales capaces de operar los equipos, interpretar los resultados y resolver situaciones técnicas complejas.

En estudios de alto valor diagnóstico, explica el especialista, los márgenes de error son mínimos y la toma de decisiones debe sustentarse en una sólida formación técnica, tanto en biología molecular como en análisis de datos.

Los principales retos para implementar NGS

• Costos de implementación y operación.
• Reactivos y consumibles especializados.
• Infraestructura y equipos periféricos.
• Sistemas para el análisis de datos.
• Personal altamente capacitado para la operación e interpretación de resultados.

«No se trata únicamente de adquirir un secuenciador; también es necesario considerar reactivos, consumibles, equipos periféricos, infraestructura especializada y sistemas de análisis de datos.»

La tecnología debe ser más accesible

Además de la infraestructura, el especialista considera que la evolución tecnológica también debe orientarse a facilitar la adopción de NGS en hospitales y laboratorios medianos.

Desde su perspectiva, será necesario contar con plataformas más flexibles que permitan procesar un menor número de muestras por corrida sin comprometer la rentabilidad de la prueba. Actualmente, en muchos casos es necesario acumular un volumen considerable de muestras para justificar económicamente cada corrida.

De forma paralela, señala que una reducción en los costos de equipos, reactivos y consumibles permitiría democratizar el acceso a estas tecnologías e incorporarlas de manera más rutinaria dentro de la práctica clínica.

México ha fortalecido sus capacidades, pero aún enfrenta una brecha tecnológica

Al analizar la posición de México frente a Estados Unidos, Europa y otros países de Latinoamérica, el M. en C. José Eduardo Márquez García considera que el país ha avanzado significativamente durante la última década, particularmente a partir de la pandemia de COVID-19.

Durante ese periodo se fortalecieron las capacidades de diagnóstico molecular y vigilancia genómica, permitiendo consolidar infraestructura y experiencia técnica que hoy representan una base importante para el crecimiento de la biología molecular en el país.

Sin embargo, reconoce que aún existe una brecha importante respecto a Estados Unidos y Europa. Una parte considerable de la tecnología utilizada en México es importada, situación que incrementa los costos finales y limita el acceso a estas herramientas para un mayor número de instituciones.

A pesar de ello, considera que México mantiene una posición favorable dentro de Latinoamérica y cuenta con capacidades científicas y técnicas que pueden impulsar un crecimiento importante durante los próximos años.

«México ha avanzado significativamente durante la última década, particularmente a partir de la pandemia de COVID-19, cuando se fortalecieron las capacidades de diagnóstico molecular y vigilancia genómica.»

El siguiente paso para los laboratorios que ya realizan PCR

Para los laboratorios que actualmente realizan pruebas de PCR en tiempo real, el siguiente paso hacia la implementación de tecnologías de secuenciación debe comenzar con una evaluación integral de sus necesidades, infraestructura, personal y objetivos clínicos.

El especialista explica que los laboratorios que ya realizan pruebas moleculares cuentan con una base sólida para evolucionar hacia tecnologías más complejas. Sin embargo, la decisión debe sustentarse en una evaluación realista del volumen de muestras, la demanda potencial y la viabilidad financiera del proyecto.

Si bien la secuenciación de nueva generación ofrece una enorme cantidad de información diagnóstica en una sola prueba, la inversión inicial y los costos operativos continúan siendo considerables.

«La tecnología debe adaptarse a las necesidades del laboratorio y no al revés.»

Aplicaciones clínicas donde NGS ya genera un impacto

Cuando se habla de secuenciación de nueva generación, no necesariamente se hace referencia a la secuenciación de genomas completos. De acuerdo con el especialista, actualmente existen aplicaciones muy concretas que ya generan un alto impacto clínico y ofrecen beneficios importantes para hospitales y laboratorios.

En oncología de precisión, por ejemplo, los paneles dirigidos permiten identificar biomarcadores accionables que facilitan la selección de terapias específicas para cada paciente.

En microbiología clínica avanzada, la secuenciación dirigida puede ayudar a identificar microorganismos difíciles de cultivar o detectar mediante métodos convencionales, ampliando las posibilidades diagnósticas en casos complejos.

Para que estas aplicaciones sean viables, señala, es indispensable asegurar un volumen adecuado de muestras y contar con personal capaz de interpretar y validar los análisis bioinformáticos generados.

Aplicaciones con mayor impacto clínico

«No necesariamente hablamos de secuenciar genomas completos. Hoy existen aplicaciones muy concretas y de alto impacto clínico.»

Las áreas que impulsarán el crecimiento de NGS en México

Mirando hacia los próximos años, el especialista considera que tres áreas concentrarán gran parte del crecimiento de la secuenciación de nueva generación dentro del sistema de salud mexicano.

Estas aplicaciones tienen un potencial considerable para mejorar el diagnóstico oportuno, optimizar tratamientos y fortalecer la medicina personalizada.

La secuenciación como herramienta para el futuro del diagnóstico

La secuenciación de nueva generación representa una evolución en la forma de entender y abordar múltiples enfermedades. Aunque su implementación aún enfrenta desafíos relacionados con infraestructura, costos y capacitación, la experiencia de especialistas como el M. en C. José Eduardo Márquez García demuestra que México cuenta con el talento y las capacidades necesarias para impulsar su crecimiento.

Con una adopción cada vez mayor de tecnologías genómicas, hospitales y laboratorios podrán fortalecer el diagnóstico molecular, impulsar la medicina personalizada y ofrecer información más precisa para la toma de decisiones clínicas, consolidando un modelo de atención centrado en las necesidades de cada paciente.

«La secuenciación será una herramienta cada vez más común para apoyar diagnósticos más precisos, oportunos y personalizados en beneficio de los pacientes.»

M. en C. José Eduardo Márquez García
Titular del Laboratorio de Secuenciación y Biología Molecular (INER).

Sobre el Laboratorio de Secuenciación y Biología Molecular (LSyBM) – INER

El Laboratorio de Secuenciación y Biología Molecular (LSyBM) del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) es uno de los centros de referencia en México para investigación, diagnóstico molecular y desarrollo tecnológico. Su trabajo contribuye al fortalecimiento de la medicina de precisión mediante el uso de tecnologías de vanguardia aplicadas al estudio de enfermedades respiratorias, infecciosas y crónico-degenerativas.

Entre las plataformas y metodologías disponibles destacan:

Su misión es proporcionar resultados confiables y oportunos mediante tecnologías de vanguardia que contribuyan al diagnóstico, la investigación y la innovación en enfermedades respiratorias, infecciosas y crónico-degenerativas.